4月18日，由湘雅二醫院、若光醫學中心、圣湘生物、圣維爾醫學檢驗中心聯合主辦的湖南省出生缺陷多學科協作聯盟籌委會第一次會議在圣湘生物召開。來自湘雅醫院、湘雅二醫院、湘雅三醫院、湖南省人民醫院、湖南省兒童醫院、若光醫學中心、長沙市婦幼保健院、湘雅醫學院等單位的婦產科、胎兒醫學專科、影像科、超聲科、遺傳科、兒科、公衛學院、基礎醫學院等20余名專家出席會議，湘雅二醫院丁依玲教授，湖南省第二人民醫院、若光醫學中心王若光教授，圣湘生物、圣維爾醫學檢驗中心董事長戴立忠博士作為主辦方代表，與各位專家共同探討了出生缺陷診療熱點難點問題，從多學科協作角度進行了深入交流。

湖南省第二人民醫院、若光醫學中心王若光教授首先介紹了國際出生缺陷多學科協作專家聯盟籌備情況，闡述了湖南省出生缺陷多學科協作聯盟建立的背景與意義，并表示與會的都是省內重量級的專家，希望通過聯盟的成立推動建立多學科聯合的出生缺陷防控管理模式，提高出生缺陷疾病規范化診療水平，更好地整合醫療和社會資源，更加有效地做好出生缺陷綜合防治工作。

圣湘生物首席技術官王軍博士以“湖南出生缺陷精準醫療系統研究”為主題，重點分享了對聯盟的研究方向、研究內容的建議，期望通過聯盟建立湖南本土特色的出生缺陷篩查數據庫，完善重大出生缺陷診斷防控系統、出生缺陷及產后診斷系統，提高出生缺陷預防、診斷、治療水平。

與會專家高度肯定了湖南省出生缺陷多學科協作聯盟成立的重大意義，就如何做好聯盟籌建、推進出生缺陷多學科協作進行了深入討論。湘雅二醫院丁依玲教授表示，國家各級政府高度重視出生缺陷防治工作，但目前湖南省多學科聯盟暫時缺乏，行業規范性有待加強。當務之急需要成立一個有執行力、影響力的聯盟，規范出生缺陷防治的行業標準，協調各大醫院資源，建立資源信息共享平臺，為出生缺陷疾病研究提供樣本資源及數據支持，搭建科研、臨床與病患之間的橋梁，以點帶面全面推動湖南省出生缺陷防控工作。圣湘生物擁有強大的科研實力，基因檢測產品線豐富，此次多學科協作有利于促進各大醫療資源整合，對降低出生缺陷有著巨大的推動作用。

其他與會專家也緊密聯系臨床和科研實際情況，就多學科協作聯盟的籌建和工作方向提出了很多有建設性的意見。如加強臨床和基礎研究之間的合作，制定科學的基因檢測行業規范，明確如何選擇基因檢測手段，哪些基因檢測項目能做、怎么做，科學地指導臨床診療；建立實驗室檢測、影像學、基因檢測等多學科質量控制標準，形成第三方基因檢測及技術規范聯盟+生物信息分析+臨床醫生出生缺陷預防與診斷體系；建立超聲診斷異常后續診療規范，構建超聲和核磁共振標準化平臺等。

圣湘生物董事長戴立忠博士表示，此次籌建出生缺陷多學科聯盟是多學科融合、多團隊協作、產學研用一體化的重要探索，對湖南省出生缺陷預防、診斷、治療有著重大意義。湖南省作為出生缺陷高發省份，湖南省政府高度關注出生缺陷防控體系建設，2016年獲國家發改委批復建設國家基因檢測技術應用示范中心，該中心的一個重要任務就是降低湖南省出生缺陷。圣湘生物作為國家基因檢測技術應用示范中心重要牽頭單位，構建了全方位的基因檢測技術平臺和豐富的產品線，產品市場占有率位居行業前列。未來，圣湘生物將充分發揮自身優勢，積極參與聯盟建設，緊密對接臨床需求，與聯盟各位專家共同努力助推湖南省出生缺陷防控體系建設，更加有效地推動降低湖南省出生缺陷這項民生工程落地。