近日，圣湘生物自主研發的藥物基因組系列產品——人ApoE基因多態性核酸檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）通過國家藥品監督管理局審核，獲批上市。這是圣湘生物繼人MTHFR基因多態性核酸檢測試劑后，上市的第二款藥物基因組系列產品，更是在銀發經濟領域斬獲的第一證。

       該試劑采用多重PCR技術，定性檢測人外周血樣本DNA中ApoE基因388T>C和526C>T多態性位點的基因型，檢測限為1ng/μL，同時采用UNG酶+dUTP防污染體系，保障檢測結果的準確性。

該產品可輔助臨床監測他汀類藥物的用藥效果，評估阿爾茨海默病及動脈粥樣硬化、冠心病、腦梗等心腦血管疾病的發病風險，并為個體化精準診療提供依據，應用領域廣泛，具有重要的臨床意義和市場價值。

關于ApoE基因

ApoE（Apolipoprotein E）基因位于人類19號染色體，由其編碼產生的載脂蛋白E，參與血脂的運輸、存儲和代謝。ApoE基因有2個突變位點，可產生ε2、ε3、ε4這3種單倍體型，它們組合形成了6種基因型，分別是ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4，并編碼成三種載脂蛋白亞型ApoE2、ApoE3和ApoE4。不同亞型在阿爾茨海默病、動脈粥樣硬化等心腦血管疾病的發病風險中存在明顯差異，同時影響人體內血脂水平和他汀類藥物的用藥效果。

       ApoE基因多態性檢測的意義

01-評估他汀類藥物用藥效果

《SLCO1B1和ApoE基因多態性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識》指出，ApoE 基因型編碼的各ApoE異構體與脂蛋白受體的親和力及其在體內的代謝速度不同，最終影響個體間的血脂水平。ApoE E2對LDL-R親和力下降，使用他汀類藥物治療時血TC和 LDL-C降幅更大，降脂療效較佳；而ApoE E4與LDL-R親和力最高，ApoE E4 攜帶者血脂水平更高，服用他汀類藥物往往療效不佳或無效。因此，首次服用他汀類藥物，為評估他汀類藥物治療效果，建議在用藥前檢測 ApoE基因多態性；啟用他汀類藥物治療后，若降脂療效不佳，建議檢測ApoE基因多態性分析原因。

02-評估人體內血脂水平

基因型ε3/ε4、ε4/ε4攜帶者體內膽固醇及低密度脂蛋白水平較高，而基因型ε2/ε2、ε2/ε3攜帶者體內膽固醇及低密度脂蛋白水平較低，體內高密度脂蛋白水平較高。

03-評估阿爾茲海默病（AD）的發病風險

《中國癡呆與認知障礙診治指南：阿爾茨海默病的危險因素及其干預》指出，不同ApoE等位基因對AD發病風險的影響各不相同，其中ApoE ε4等位基因攜帶者AD的患病風險增加，平均發病年齡降低。攜帶一個ApoE ε4等位基因人群，其罹患AD的風險約是正常人的3.2倍，而攜帶兩個ApoE ε4等位基因人群，其罹患AD的風險是正常人的8-12倍，確診阿爾茲海默癥的人群，約58%的患者攜帶至少1個APOE E4等位基因。

04-評估動脈粥樣硬化、冠心病、腦梗等心腦血管疾病的發病風險

ApoE ε4與ApoE ε3相比，顯著增加腦梗塞的發生風險。ApoE ε2與ApoE ε3相比，沒有增加腦梗塞的發生風險。ApoE ε2對動脈斑塊的生成具有保護性作用，并且有顯著降低低密度脂蛋白LDL-C水平的作用。

目前，以基因檢測為依據進行個體化用藥指導，可以幫助臨床醫師個體化、差異化用藥，從而提高藥物治療的安全性和有效性，防止嚴重藥物不良反應的發生。此次圣湘生物上市的人ApoE基因多態性核酸檢測試劑為臨床合理有效地使用他汀類藥物提供依據，為評估阿爾茨海默癥及動脈粥樣硬化、冠心病、腦梗等心腦血管疾病發病風險提供參考，助力精準診療。同時，圣湘生物華法林/氯吡格雷/硝酸甘油等多個藥物基因組學產品也正在臨床中。未來，圣湘生物將繼續完善藥物基因組學產品布局，不斷打磨精品，助力臨床藥物的合理有效使用，實現疾病的健康管理。