近日，圣湘生物自主研發(fā)的首個藥物基因組系列檢測產(chǎn)品——人MTHFR基因多態(tài)性核酸檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）通過國家藥品監(jiān)督管理局審核，獲批上市。

該試劑可用于定性檢測人外周血和口腔拭子樣本中的MTHFR基因C677T基因多態(tài)性，輔助臨床評估亞甲基四氫葉酸還原酶的活性，指導(dǎo)葉酸補(bǔ)充和妊娠期的綜合健康管理，有效預(yù)防和減輕與該多態(tài)性相關(guān)的妊娠并發(fā)癥，以提高妊娠質(zhì)量和出生結(jié)局，保障母嬰健康。同時，該試劑作為國內(nèi)首個外周血/口腔拭子雙樣本類型產(chǎn)品，檢測限可達(dá)1ng/μL，與Sanger測序結(jié)果相比，野生純合型符合率100%，突變雜合型符合率100%，突變純合型符合率100%，總符合率100%，能滿足不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)和臨床場景需求，為優(yōu)生優(yōu)育提供全面、便捷的解決方案。

MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）在葉酸代謝中起重要作用，C677T多態(tài)性會導(dǎo)致MTHFR酶活性降低，從而影響葉酸代謝，進(jìn)而可能影響妊娠過程。攜帶TT基因型的婦女由于葉酸代謝效率降低，血漿同型半胱氨酸水平升高，這種高同型半胱氨酸血癥被認(rèn)為是導(dǎo)致流產(chǎn)的一個風(fēng)險因素。此外，這些婦女在妊娠期可能面臨胎盤早剝、先兆子癇和胎兒生長受限等其他并發(fā)癥。

為了預(yù)防與MTHFR C677T多態(tài)性相關(guān)的妊娠并發(fā)癥，特別是對攜帶TT基因型的婦女，建議在妊娠前和妊娠期間補(bǔ)充高劑量的葉酸，這不僅有助于降低同型半胱氨酸水平，還能支持正常的胎兒發(fā)育。研究顯示，補(bǔ)充葉酸能顯著減少神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率，這對于攜帶MTHFR C677T多態(tài)性的婦女尤為重要。

同時，在輔助生殖技術(shù)（ART）領(lǐng)域，通過對夫妻雙方進(jìn)行篩查也可以提前識別出攜帶C677T多態(tài)性的個體，從而在孕前和孕期提供個性化的醫(yī)療建議和營養(yǎng)補(bǔ)充方案，以優(yōu)化妊娠結(jié)局。

此外，檢測MTHFR基因多態(tài)性在臨床還可應(yīng)用于H型高血壓風(fēng)險評估及甲氨蝶呤用藥前療效和毒性評估等。

MTHFR基因多態(tài)性檢測不僅適用于孕婦、備孕夫妻等葉酸補(bǔ)充人群，也適用于流產(chǎn)史女性、高血壓群體的病因篩查以及甲氨蝶呤等藥品的安全用藥篩查。

圣湘生物積極響應(yīng)國家政策，持續(xù)深耕婦兒健康領(lǐng)域，通過豐富產(chǎn)品矩陣，不斷打磨精品，拓寬應(yīng)用場景，實(shí)現(xiàn)疾病的早期預(yù)防和干預(yù)，減少疾病對家庭和社會的負(fù)擔(dān)，為守護(hù)婦女兒童健康筑起更加堅實(shí)的屏障。